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Porque Estoy con Anemia de Fanconi

Porque Estoy con Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una grave enfermedad hereditaria que se da, especialmente, entre la población infantil. Está considerada dentro del grupo de las enfermedades raras y se manifiesta con continuadas anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos de gravedad, además de con una mayor predisposición al cáncer, especialmente a la leucemia.

Los afectados por anemia de Fanconi tienen un número anormalmente bajo de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. A consecuencia de la falta de glóbulos rojos sufren decaimiento, fatiga y palidez (anemia). Por la insuficiente cantidad de glóbulos blancos (leucopenia) están mucho más expuestos a contraer infecciones y, por su parte, el bajo recuento de plaquetas hace que padezcan frecuentes hemorragias, ya que las plaquetas son las encargadas de detener el sangrado de las heridas.

Todo ello induce a un fallo medular, cuya edad media de diagnóstico está en torno a los 7 años,pero que puede empezar a manifestarse hacia los 3 años.

Para que un niño nazca con anemia de Fanconi debe haber heredado de ambos padres el mismo gen con alteraciones. Si los dos portan ese gen defectuoso, hay un 25% de probabilidades de que su hijo acabe padeciendo la enfermedad; un 50% de probabilidades de que sea portador, pero no tenga síntomas de la enfermedad, y otro 25% de probabilidades de que ni contraiga la enfermedad ni sea portador de la misma.

Los genes implicados en la anemia de Fanconi pertenecen al grupo que se encarga de codificar las proteínas que reparan el ADN.

La anemia de Fanconi ofrece algunos síntomas que permiten su detección en los recién nacidos.

  • Baja estatura.
  • Bajo peso al nacer.
  • Anomalías en el dedo pulgar (este dedo puede presentar deformidades o haber más de uno en cada mano).
  • Problemas en los brazos (ausencia o malformación del radio).
  • Cabeza y ojos pequeños.
  • Baja audición o sordera.
  • Hiperpigmentación en la piel (con manchas café con leche o más oscuras).
  • Malformaciones óseas (en la cadera o la columna, especialmente, que pueden ocasionarescoliosis).
  • Alteraciones cardiacas , renales, gastrointestinales y del aparato reproductor.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Dificultades cognitivas.

Un análisis de sangre puede alertar del bajo número de glóbulos rojos, blancos y plaquetas de la anemia de Fanconi.

Además, para diagnosticar la enfermedad se puede realizar una biopsia de médula ósea. Gracias a ella se identifican anormalidades en el número o en la estructura de algunos cromosomas que forman parte de células de la médula ósea.

También otras pruebas de imagen, como la radiografía, la ecografía, la resonancia magnética o la tomografía computarizada, pueden confirmar las anomalías en algunas partes del cuerpo.

Durante el embarazo es posible también detectar la enfermedad mediante el diagnóstico prenatal, a través de una amniocentesis o una toma de vellosidades coriónicas.

Hay distintos tratamientos para la anemia de Fanconi aunque, en muchos casos, es necesario un trasplante de médula ósea, especialmente de una persona histocompatible (con tejidos semejantes a nivel genético e inmunológico), en general, un hermano. El trasplante de médula ósea puede resolver los problemas producidos por la alteración del sistema sanguíneo, pero no libran al paciente de la mayor probabilidad de sufrir tumores como la leucemia.

La probabilidad de que otro hermano resulte compatible para realizar un trasplante de médula es del 25%, y la posibilidad de que otro hijo resulte afectado es también del 25%.

Si no hay hermanos histocompatibles, puede recurrirse a un donante no emparentado, aunque las tasas de éxito de esta operación bajan considerablemente.

También es posible recurrir a las células madre del cordón umbilical de un nuevo hermano.Para asegurar la histocompatibilidad, el recién nacido debería ser concebido mediante selección genética, lo que se conoce como “bebé medicamento”, un procedimiento que debe ser aprobado por las autoridades sanitarias en cada caso.

Además, para tratar la anemia de Fanconi, algunos pacientes responden favorablemente a los andrógenos, hormonas masculinas que estimulan la producción de células sanguíneas, especialmente de glóbulos rojos y plaquetas. El problema es que esta terapia no es efectiva a largo plazo, pues deja de tener efecto para la mayoría de los afectados en un momento concreto.

También, los factores de crecimiento hematopoyéticos parecen estar dando buen resultado para producir células sanguíneas, aunque el tratamiento más efectivo de todos es el trasplante de médula ósea.

La anemia de Fanconi suele conllevar otros problemas graves asociados, como el síndrome mielodisplásico (por el que la médula deja de producir células sanguíneas sanas) y distintos tipos de cáncer, entre los que destaca la leucemia y los de cabeza, cuello y esófago; por ello, las expectativas de supervivencia dependen mucho de estas otras enfermedades secundarias a la principal.

Para prevenir la anemia de Fanconi se puede recurrir, antes de la concepción, a la selección genética de embriones, en familias en las que haya antecedentes de la enfermedad. No hay otra vía para evitar la transmisión de esta patología de padres a hijos.

Una vez que el niño nace con la anomalía genética responsable de la enfermedad, únicamente se pueden llevar a cabo tratamientos para prevenir ciertas complicaciones, como las infecciones recurrentes.

La anemia de Fanconi se presenta en 1 de cada 350.000 nacimientos.