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Porque Estoy con Alzheimer

Porque Estoy con Alzheimer

El científico Alois Alzheimer describió por primera vez en el año 1906 una “peculiar enfermedad de la corteza cerebral” que hoy lleva su nombre. Previamente los síntomas habían sido descritos por el psiquiatra Emil Kraepelin. A lo largo de las décadas, la enfermedad de Alzheimer pasó a denominarse simplemente ‘alzhéimer’ (sustantivo común).

Los síntomas característicos del alzhéimer son la pérdida de las capacidades mentales (demencia), así como los cambios en la personalidad. El mal de Alzheimer es la forma más común de demencia. Entre el 50 y el 75 % de los pacientes con demencia sufren alzhéimer.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia que aparece con más frecuencia en personas mayores de 65 años. Los especialistas diferencian básicamente tres estadios en el alzhéimer:

  • Demencia leve
  • Demencia moderada
  • Demencia grave

Los pacientes muestran un deterioro de la memoria más severo de lo habitual entre las personas de edad avanzada. En esta enfermedad se produce la muerte de células nerviosas en el cerebro, lo que provoca la pérdida progresiva de capacidades mentales, como la orientación espacial y temporal, la memoria, así como cambios de la personalidad.

Los expertos prevén que en las próximas décadas aumente de forma notable la incidencia de esta enfermedad.

Causas del Alzheimer

El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se produce como consecuencia de un daño masivo en las neuronas y sus conexiones. Este daño está asociado a un proceso químico que se produce en el interior de las neuronas, relacionado con la acumulación de determinadas proteínas.

En base, lo que provoca el daño y la muerte neuronal es el depósito de fragmentos de proteínas dentro de la neurona, que impiden su función normal hasta que mueren. Existen dos tipos de acumulaciones:

  • Placas de proteínas beta-amiloides. También llamadas placas seniles.
  • Ovillos neurofibrilares.

La causa exacta del alzhéimer no está completamente clara, pero sí se conocen los daños que sufren las neuronas durante la enfermedad, y se han definido algunas causas genéticas claras para ciertos casos de la enfermedad, aunque en variedades genéticas heredadas, que suponen solo el 1% de los casos.

Causas genéticas

Se han definido tres variantes genéticas que provocan estas acumulaciones de proteínas dañinas en las neuronas (placas y ovillos), y cuya presencia es signo inequívoco de la enfermedad en sus formas tempranas.

Alzhéimer antes de los 60 años:

  1. Gen que codifica para la proteína precursora de la proteína beta-amiloide. Interviene en la formación de las placas seniles.
  2. Gen PSEN1
  3. Gen PSEN2 (son los llamados genes de la presenilinas).

Cuando estas variedades genéticas se presentan en un individuo, son determinantes patogénicas de la enfermedad del alzhéimer. Sin embargo, esto solo recoge el 1% de los casos, que son mutaciones familiares heredadas, y que suelen darse antes de los 60 años.

Alzhéimer después de los 60 años:

Es el tipo más frecuente, aunque no se ha determinado una causa clara. No obstante, en el 40-50% de los casos se observó una variante (alelo) de un gen, APO: la variante E4.

A pesar de ello, no todas las personas con el alelo E4 del gen APO van a padecer alzhéimer, aunque las personas que lo tienen son más propensas a padecer la enfermedad, y también a tener el colesterol alto. El gen APO ‘ordena’ sus funciones a una proteína que intervienen en la regulación de las grasas.

Otras causas

Otra particularidad del alzhéimer es que se producen cambios característicos en los mensajeros químicos del cerebro (neurotransmisores). Se cree que los trastornos de la memoria, y las dificultades en la concentración y la atención se deben a la deficiencia de acetilcolina.

Factores de riesgo

Dado que los factores que intervienen en el proceso del alzhéimer también podrían intervenir en la regulación de los lípidos, hay algunos factores de riesgo que podrían aumentar la probabilidad de padecer alzhéimer. Entre ellos se encuentran la arteriosclerosis, el sobrepeso o la hipertensión arterial.

También deben prestar atención a los síntomas primarios las personas con familiares de primera línea (hermanos, padre o madre) que hayan padecido alzhéimer. El alzhéimer suele darse más en mujeres, pero el sexo no se ha establecido como factor de mayor incidencia, dado que probablemente se deba a que las mujeres suelen vivir más tiempo, y hay más margen de desarrollo de esta enfermedad, asociada a la edad. Por ello, también es un factor de riesgo ser mayor de 65 años.

Algunos posibles factores de riesgo del alzhéimer son los siguientes:

  • Edad.
  • Familiares con alzhéimer.
  • Genética. El gen APO-E4 es el de mayor riesgo de alzhéimer, que representa hasta un cuarto de los casos.
  • Sobrepero y obesidadenfermedad cardiovascular, hipertensión arterial, colesterol elevado o diabetes. Según las investigaciones, la salud del cerebro está estrechamente ligada a la del corazón y los vasos sanguíneos.
  • Nicotina y alcohol.
  • Hipotiroidismo.
  • Falta de actividad intelectual.
  • Lesión cerebral traumática.

Síntomas del Alzheimer

Los síntomas del alzhéimer varían en función del estadio en que se encuentra la enfermedad, e incluso del propio paciente. No todos los síntomas son iguales de un enfermo a otro.

Un síntoma temprano característico de la demencia senil de tipo alzhéimer es la pérdida progresiva de la capacidad para almacenar nueva información: el enfermo tiene dificultades para enfrentarse a situaciones desconocidas. Paulatinamente, estas dificultades surgen también en las situaciones que le son familiares.

La memoria reciente sobre todo, va perdiéndose poco a poco. Sin embargo, la demencia se diferencia claramente de los olvidos típicos de la edad. Por ejemplo, una persona con problemas de memoria derivados de la edad puede olvidarse de apagar la vitrocerámica antes de salir de casa; el enfermo de demencia probablemente ni siquiera recuerde haber querido cocinar.

Entre los síntomas más importantes del alzhéimer se encuentran la dificultad para encontrar las palabras adecuadas y la utilización de vocablos erróneos (afasia). Los afectados también suelen tener problemas a la hora de ejecutar movimientos: por ejemplo, puede resultarles difícil usar una máquina de café con la que están familiarizados o abrocharse la camisa, u olvidan cómo utilizar los cubiertos.

En el estadio final de la enfermedad de Alzheimer, pueden reaparecer reflejos infantiles como el de prensión y el de succión. Habitualmente el afectado no es capaz de reconocer a parientes próximos y a amigos, y precisa cuidados constantes. Las funciones orgánicas también se ven cada vez más afectadas: se presenta incontinencia fecal y urinaria, se produce un trastorno del ritmo circadiano y aparece inseguridad al caminar.

La demencia senil de tipo alzhéimer puede cursar con otros síntomas físicos, especialmente durante el estadio más avanzado. Entre estos se encuentran las contracciones musculares repentinas (mioclonos), dificultad para tragar (disfagia) y ataques epilépticos. Algunos pacientes desarrollan también síntomas propios de la enfermedad de Parkinson leve.

Los síntomas psíquicos son también habituales en el mal de Alzheimer. Los siguientes aparecen con diversa intensidad en los afectados:

  • Depresiones, sobre todo en estadios tempranos
  • Psicosis: delirios, alucinaciones como consecuencia del deterioro de las capacidades mentales
  • Miedo, por ejemplo, debido a la desorientación o a no reconocer a personas conocidas; también aparece sensación de miedo sin motivo aparente.
  • Depresión y ansiedad
  • Apatía. Pueden aparecer trastornos alimentarios.
  • Inquietud, los afectados caminan de un lado a otro sin cesar, se marchan y muestran una fuerte necesidad de moverse
  • Irritabilidad, agitación o hiperactividad; muchos pacientes con alzhéimer son agresivos
  • Trastornos del sueño debidos a la disfunción del ritmo circadiano

Diagnóstico

Un médico experimentado suele ser capaz de efectuar el diagnóstico del alzhéimer con métodos sencillos. El facultativo detecta los primeros indicios de demencia por medio de la descripción de las molestias típicas, el comportamiento del afectado y un minucioso examen físico. El examen ha de incluir imprescindiblemente pruebas neuropsicológicas (por ejemplo, el mini-examen del estado mental o la prueba de detección de demencia), que señalan el tipo y la gravedad de los trastornos de la memoria. El médico también obtiene información valiosa de los familiares u otras personas que conocen bien al paciente y han notado los primeros cambios.

La enfermedad de Alzheimer o Demencia por Trastorno Alzheimer (DTA), se puede diagnosticar mediante unos criterios diagnósticos concretos, diseñados por el Manual

Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM 5).

  1. Existen evidencias de deterioro cognitivo en varios niveles (atención compleja, lenguaje, habilidad motora, cognición social, memoria, aprendizaje)
  2. Los deterioros cognitivos interfieren sustancialmente en las actividades cotidianas del individuo y en su autonomía.
  3. Los deterioros cognitivos no ocurren circunstancialmente, sino que son crónicos
  4. Los deterioros cognitivos no pueden explicarse por otro trastorno mental (depresión, esquizofrenia)
  5. Evidencias de una mutación genética causante de la enfermedad de Alzheimer en los antecedentes familiares o las pruebas genéticas
  6. El deterioro de la memoria y el aprendizaje, así como otros deterioros cognitivos, se produce en declive constante, sin mesetas ni recuperaciones.

Las pruebas de diagnóstico por imagen que muestran diferentes cortes del cerebro son adecuadas en ciertas circunstancias para descartar otras patologías. Estas pruebas incluyen la  resonancia magnética nuclear (RMN) y la tomografía axial computarizada (TAC). Las técnicas de diagnóstico por imagen también permiten detectar la enfermedad de Alzheimer cuando se halla en un estadio avanzado. Sin embargo, en el estadio inicial, las imágenes no suelen presentar anomalías.

A la hora de efectuar el diagnóstico, se llevan a cabo diversos análisis de sangre con el fin de excluir otras patologías. Otras pruebas, tales como el análisis del líquido cefalorraquídeo, ayudan a esclarecer las causas de la demencia: ya en el estadio temprano de la enfermedad, por ejemplo, es posible encontrar en él proteínas especiales que indican cambios en el cerebro.

El facultativo diagnostica alzhéimer cuando existen trastornos de la memoria, se han descartado otras enfermedades y se da al menos uno de los siguientes síntomas:

  • Afasia: trastornos del lenguaje debido a una deficiencia en la función cerebral
  • Apraxia: incapacidad para llevar a cabo acciones (motoras) aprendidas
  • Agnosia: los pacientes no reconocen objetos a pesar de que sus sentidos funcionan (por ejemplo prosopagnosia)
  • Trastornos de las funciones ejecutivas: dificultad para planificar, organizar o seguir secuencias de acciones

Tratamiento

El tratamiento del alzhéimer se limita a aliviar los síntomas y retardar el avance de la enfermedad. A pesar de los esfuerzos en investigación, el alzhéimer sigue siendo una enfermedad incurable. Por tanto, la detección precoz de la demenciaadquiere aún mayor importancia. Los medicamentos disponibles actualmente contribuyen a ralentizar la evoluciónde la enfermedad. El objetivo es que los pacientes conserven su calidad de vida y su autonomía el máximo tiempo posible.

El tratamiento farmacológico precoz del alzhéimer y una buena integración de medidas psicosocioterapéuticas no solo resultan de ayuda para el paciente, sino que también alivian la carga de los que lo atienden, normalmente familiares. Lo importante es que el enfermo sienta que está en buenas manos y vea que a pesar de su enfermedad puede seguir participando en actividades sociales. Para contribuir a que así sea, son adecuados diversos procedimientos terapéuticos, como por ejemplo la terapia ocupacional (ergoterapia), la fisioterapia y la logopedia. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejores serán las opciones terapéuticas. Así mismo, la detección temprana permite tanto al paciente como a sus familiares planificar su vida con la enfermedad de la mejor manera posible.

Medicamentos

Determinados medicamentos modernos, conocidos como fármacos antidemencia, pueden ralentizar el avance del alzhéimer. Ayudan a mejorar la memoria y la capacidad de concentración, y aumentar el bienestar. El objetivo es que los enfermos de demencia sigan siendo autónomos el máximo tiempo posible.

Existen dos grupos de sustancias disponibles para el tratamiento del alzhéimer: los inhibidores de acetilcolinesterasa y la memantina, que influyen respectivamente sobre los mensajeros químicos acetilcolina y glutamato en el cerebro.

Los inhibidores de acetilcolinesterasa combaten el déficit de acetilcolina en el cerebro. En los pacientes con alzhéimer se produce una reducción de la masa encefálica, lo que conlleva un déficit de acetilcolina, un neurotransmisor importante para el intercambio de información entre los nervios. Los inhibidores de acetilcolinesterasa evitan que una enzima destruya la acetilcolina. Hoy en día existen inhibidores de acetilcolinesterasa para el tratamiento del alzhéimer leve hasta moderado, como donepecilorivastigmina o galantamina. Estas sustancias pueden provocar efectos secundarios, sobre todo molestias en el tracto gastrointestinal, así como insomnio y cefalea. Los inhibidores de acetilcolinesterasa retrasan el avance de la enfermedad aproximadamente seis meses.

Otro fármaco disponible para el tratamiento del mal de Alzheimer es la memantina. Este medicamento actúa sobre el neurotransmisor glutamato. La memantina mejora las capacidades cotidianas, de modo que los afectados pueden vestirse, comer o beber mejor de forma autónoma, por citar unos ejemplos. Los posibles efectos adversos son: mareo, inquietud e irritabilidad. No obstante, no existen pruebas científicas que avalen la eficacia de este fármaco en los estadios leves del alzhéimer.

Otras medidas terapéuticas

La asistencia adecuada del paciente es tan importante como el tratamiento farmacológico. En los estadios más avanzados de la enfermedad, sobre todo, contar con una planificación ordenada del día y con personas de referencia conocidas por el afectado resulta fundamental.

Participar en actividades sociales aumenta la autoconfianza y da al paciente la sensación de seguir haciendo falta. Los grupos de autoayuda, los médicos especialistas y las clínicas mentales especializadas en demencia ofrecen información y apoyo a los afectados y a sus familiares.

En algunos pacientes se ha comprobado que la música resulta una terapia efectiva para tranquilizar a los pacientes y reducir sus niveles de estrés miedo o inseguridad. El área del cerebro encargada de la memoria musical se daña en último lugar durante la enfermedad. Además, la capacidad de sentir emociones sigue activa.